Diseases

Diseases

Industry: Opieka zdrowotna

Dodaj nowy termin

Contributors in Choroby

Become a Contributors

Diseases

Zespół Hallervorden-Spatz

Opieka zdrowotna; Choroby

Rzadko autosomalny recesywny zwyrodnieniowa który zwykle prezentuje w późnym dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Klinicznych przejawy obejmują spastyczność mięśni progresywnego; hiperrefleksja; ...

Rzadko autosomalny recesywny choroby charakteryzuje się osadzanie się miedzi w mózgu; wątroby; rogówka; i innych narządów. Kliniczne cechy, marskość wątroby, niewydolność wątroby; śledziony; drżenie; ...

hyperargininemia

Opieka zdrowotna; Choroby

Rzadko autosomalny recesywny zaburzenia cyklu mocznikowego. Jest to spowodowane przez niedobór enzymu wątrobowego typu I arginase. Argininy jest podwyższony w krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego, i mogą ...

acatalasia

Opieka zdrowotna; Choroby

Rzadko autosomalny recesywny zaburzenie wynikające z braku aktywności katalazy. Choć zazwyczaj bezobjawowe, zespół zgorzel i owrzodzenia jamy ustnej mogą być obecne.

Choroba tangierska

Opieka zdrowotna; Choroby

Rzadko autosomalny recesywny rodzinnych zaburzenie metabolizmu cholesterolu, charakteryzuje bardzo niski poziom HDL-cholesterolu, zmniejsza poziom cholesterolu całkowitego i wzrost poziomu ...

rozproszonych twardziny

Opieka zdrowotna; Choroby

Szybki początek formą twardziny układowej z postępującą powszechne skóry zgrubienie nad ramion, nóg i tułowia, powodując sztywność i niepełnosprawności.

mezenchymalne chondrosarcoma

Opieka zdrowotna; Choroby

Rzadki wariant agresywny chondrosarcoma, charakteryzuje się z dwufazowym wzór histologiczne małych komórek kompaktowy zmieszanych z wyspy macierzy chrzęstnej. Mezenchymalnych chondrosarcomas mają ...