Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Opieka zdrowotna

Dodaj nowy termin

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

białka obcinania badania (PTT)

Opieka zdrowotna; Genetic disorders

Środki identyfikacji skrócony (obcięty) białek, które wynikają z mutacji, które specjalnie spowodować przedwczesne zakończenie mRNA tłumaczenia.

jednoniciowych konformacyjne polimorfizm (SSCP)

Opieka zdrowotna; Genetic disorders

Proces wykorzystując elektroforezy żelowej określenie segmentu DNA zawierające mutacji; może być używany jako pierwszy krok w mutacji skanowania.

uniparental disomy (UPD)

Opieka zdrowotna; Genetic disorders

Sytuacji, w których zarówno członków chromosomu pary lub segmenty pary chromosomów są dziedziczone od jednego z rodziców i nie jest dziedziczona od drugiego rodzica. Uniparental disomy może ...

limfa

Opieka zdrowotna; Genetic disorders

1) Jasne, przejrzyste, czasami lekko żółty i lekko opalizujący płynu, które są zbierane z tkanek w organizmie, przepływów w naczyniach limfatycznych (poprzez węzły chłonne), a ostatecznie jest ...

bladość

Opieka zdrowotna; Genetic disorders

1) Kliniczne, składający się z nienaturalne bladość skóry. 2) Nietypowych lub ekstremalne bladość, stan przebarwienia skóry zmniejszyła się.

blada cera

Opieka zdrowotna; Genetic disorders

1) Kliniczne, składający się z nienaturalne bladość skóry. 2) Nietypowych lub ekstremalne bladość, stan przebarwienia skóry zmniejszyła się.

1) Klinicznie zróżnicowaną grupę objawy padaczki charakteryzuje myoclonic drgawki lub mioklonie w powiązaniu z innymi typami zajęcia. Myoclonic Padaczka objawy są podzielone na trzy podtypy w oparciu ...