Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Opieka zdrowotna

Dodaj nowy termin

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

haploinsufficiency

Opieka zdrowotna; Genetic disorders

Sytuacja, w której osoba, która jest heterozygotyczne dla niektórych mutacji genu lub hemizygous w szczególności locus, często z powodu usunięcia odpowiednich allelu, dotyczy klinicznie bo pojedynczą ...

makrofagów

Opieka zdrowotna; Genetic disorders

Rodzaj białych krwinek, która otacza i zabija mikroorganizmy, usuwa martwe komórki i stymuluje działanie innych komórek układu odpornościowego.

podjednostka

Opieka zdrowotna; Genetic disorders

Jednostka, która stanowi część dyskretne bardziej kompleksowej jednostki (podjednostki białka).

cystyna

Opieka zdrowotna; Genetic disorders

Kwas amino (C6H12N2O4S2), czyli dimeru cysteiny, jest powszechne w białka (jako keratyny) i jest źródłem poważne metaboliczne siarki.

Analiza mutacji

Opieka zdrowotna; Genetic disorders

Badania na obecność mutacji szczególnych (np. Glu6Val dla anemia sierpowata lub trinucleotide powtórzyć rozszerzeń związanych z ataksja rdzeniowo-móżdżkowa) lub zestaw mutacji (np. panel mutacji na ...

uniparental disomy analizy

Opieka zdrowotna; Genetic disorders

Badania stosowane do określenia, czy konkretne chromosomy są u lub paternally pochodnych; może pomóc w potwierdzeniu kliniczne rozpoznanie pewnych zaburzeń, które UPD jest możliwe podstawowych ...