1) Proces, obejmujący jednostki lub rodziny, obejmujący: oceny, aby potwierdzić, zdiagnozować lub wykluczyć choroby genetycznej, zespół wad wrodzonych lub na białym tle wrodzonych; Dyskusja na temat historii naturalnej i roli dziedziczenia; Identyfikacja kwestii zarządzania medycznego; obliczenia i komunikacja zagrożeń genetycznych; świadczenia lub skierowanie do wsparcia psychospołecznego.

2) Wskazówki dostarczone przez lekarza zazwyczaj do osób ze zwiększonym ryzykiem posiadania potomstwa z konkretnych zaburzeń genetycznych i że obejmuje, udzielając informacji i porad dotyczących prawdopodobieństwa potomstwa z zaburzenia, prenatalne badania diagnostyczne i zabiegi.Poradnictwo genetyczne

3) jest profesjonalnym interakcji między lekarzem z posiadania specjalistycznej wiedzy, genetyki i osoby lub rodziny. Genetyki określa, czy warunek w rodzinie może być genetyczne i ocenia szanse może dotyczyć innego krewnego. Genetyczne doradców również oferują i interpretacji testów genetycznych, które mogą przyczynić się do oszacowania ryzyka choroby. Genetyki przekazuje informacje starając się rozwiązywać problemy klienta i zapewnia doradztwo psychologiczne aby pomóc rodzinom dostosować się do ich stanu lub ryzyka.