Wrodzone błędy metabolizmu w którym dotkniętych osób brak petunii fenyloalaniny enzymów wątrobowych (PAH), który jest wymagany do metabolizmu fenyloalaniny, istotne dla normalnego wzrostu i rozwoju aminokwasów. Jeżeli nieprzetworzone, dotkniętych osób może stać się poważnie umysłowo retarded, stają się microcephalic, behawioralnej problemów, rozwijać padaczki lub innych objawów neurologicznych aktualizującego. Fenyloketonuria (PKU) jest dziedziczona jako autosomal cechy recessive i znajduje się w wszystkich grup etnicznych, ale najczęściej u osób pochodzenia Europy Północnej. Jego zasięg wynosi około 1 na 14000 urodzonych w Stanach Zjednoczonych. Klasycznie, osób z fenyloketonuria wykazują krwi phen­ylalanine stężenia co najmniej 20 mg/deciliter (normalna stężenia są o 1 mg/dl), poziomach tyrozyny w normalnym krwi i nadmiernego fenyloalaniny metabolitów w moczu na normalnej diety. Fenyloketonuria warianty mają krwi fenyloalaniny stężenia 10-20 mg/dl, ale może nie mieć na fenyloalaniny metabolitów w ich moczu, chyba że zostały wchłonięte nadmierne ilości białka.